Determinen la validesa de nou biomarcadors per al diagnòstic de l’Alzheimer a la pràctica clínica diària

Una investigació encapçalada per l’Institut Hospital del Mar d’Investigacions Mèdiques, el Barcelonaβeta Brain Research Center (BBRC) i la Universitat de Göteborg ha comparat per primera vegada la validesa de nou biomarcadors per al diagnòstic de la malaltia d’Alzheimer en el dia a dia dels centres hospitalaris. Ho ha fet amb una cohort de pacients de l’Hospital del Mar amb diverses patologies neurològiques.

Els investigadors han analitzat la presència de nou variants de la proteïna Tau en mostres de sang d’aquestes persones. Les determinacions de biomarcadors en plasma són menys invasives que les realitzades després d’una punció lumbar, raó per la qual aquests marcadors poden permetre disposar d’una eina per avançar en el diagnòstic de l’Alzheimer i determinar quines persones s’han de sotmetre a més proves per confirmar-ne el diagnòstic.

Un dels aspectes destacats de l’estudi és que s’han examinat a la vegada i amb les mateixes mostres, aquests nou possibles biomarcadors, tots variants de la proteïna Tau. Les mostres procedeixen de la cohort BIODEGMAR, de pacients amb deteriorament cognitiu seguits al Servei de Neurologia de l’Hospital del Mar. En concret, s’ha analitzat la sang de 197 persones, amb diverses patologies, no només d’Alzheimer, fet que ha dotat el treball d’un valor específic, en tractar-se d’un grup representatiu de la realitat clínica que es pot trobar a un hospital.

“La conclusió és que realment tenim biomarcadors en sang que ens poden ser molt útils en el diagnòstic de malaltia d’Alzheimer en la pràctica clínica diària. Malgrat tot, encara no es pot incorporar en el dia a dia i no pot substituir la prova estàndard, la punció lumbar i l’anàlisi del líquid cefalorraquidi”, explica un dels autors principals del treball, el Dr. Marc Suárez-Calvet, neuròleg i investigador del Grup de recerca en Fisiologia de la cognició i prevenció de l’Alzheimer de l’IMIM-Hospital del Mar i responsable del Grup de Biomarcadors en Fluids i Neurologia Translacional del Barcelonaβeta Brain Research Center (BBRC). Aquests resultats també permetran “millorar el diagnòstic dels pacients que tenen problemes cognitius i a escollir millor a quines persones fer la prova de referència, que continua sent la punció lumbar”, afegeix.

Marcadors de diagnòstic precoç

Les mostres dels pacients es van enviar a la Universitat de Göteborg, on es van dividir per a la seva anàlisi a diferents laboratoris que desconeixien la patologia de cada malalt. Això va permetre obtenir uns resultats comparables. En les persones afectades amb Alzheimer, les dades aconseguides es van comparar amb les de les seves mostres de líquid cefaloraquidi obtingut per punció lumbar. D’aquesta manera, es va ratificar que algunes de les mesures de la proteïna Tau en sang eren capaces de detectar l’Alzheimer amb una precisió propera a la de la prova de referència, és a dir, la punció lumbar. Per tant, poden funcionar com un marcador diagnòstic, fins i tot en els primers moments de la malaltia.

“Per primera vegada, hem pogut fer una anàlisi comparativa de tots aquests biomarcadors en sang alhora”, explica la Dra. Marta Milà-Alomà, una de les principals autores de la investigació i també membre del Grup de Biomarcadors en Fluids i Neurologia Translacional del BBRC. “Els nostres resultats indiquen que n’hi ha quatre que en el futur podrien resultar potencialment útils per a la pràctica clínica diària”, detalla.

Aplicació a la pràctica clínica

El Dr. Albert Puig-Pijoan, coautor del treball, neuròleg de l’Hospital del Mar i investigador de l’IMIM-Hospital del Mar, avança que aquest estudi no desplaçarà la punció lumbar com a prova estàndard per al diagnòstic de l’Alzheimer. “A curt termini, la punció lumbar continuarà sent necessària, però és evident que aquests resultats ens obren la porta a aplicar aquest prova en sang que és menys invasiva per triar millor quins són els pacients que s’han de sotmetre a una punció lumbar. Per altra banda, podria ser molt útil per al diagnòstic de la malaltia d’Alzheimer en pacients a qui no podem realitzar una punció lumbar o altres proves amb biomarcadors de més difícil accés”, explica.

En el mateix sentit, el Dr. Jaume Roquer, que també signa el treball i és el cap del Servei de Neurologia de l’Hospital del Mar i coordinador del Grup de recerca Neurovascular de l’IMIM-Hospital del Mar, apunta que “estem relativament a prop de tenir, en persones amb deteriorament cognitiu demostrat per una adequada valoració neuropsicològica, un biomarcador en sang positiu que permeti indicar una possibilitat d’Alzheimer alta”.

En el treball també han participat investigadors del CIBER de Fragilitat i Envelliment Saludable (CIBERFES) i de la xarxa de diagnòstic biomèdic i per la imatge, dibi.

Referència bibliogràfica

Ashton, Nicholas J.; Puig-Pijoan, Albert; Milà-Alomà, Marta et al. ‘Plasma and CSF biomarkers in a memory clinic: Head-to-head comparison of phosphorylated tau immunoassays’. Alzheimer’s & Dementia, 2022 Nov 12. DOI: https://doi.org/10.1002/alz.12841. Epub ahead of print. PMID: 36370462.