Una investigació encapçalada per l'Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques, el Barcelonaβeta Brain Research Center (BBRC) i la Universitat de Göteborg ha comparat per primera vegada la validesa de nou biomarcadors per al diagnòstic de la malaltia d'Alzheimer el dia a dia de els centres hospitalaris. Ho ha fet amb una cohort de pacients de l'Hospital del Mar amb diverses patologies neurològiques.
Els investigadors han analitzat la presència de nou variants de la proteïna Tau en mostres de sang d'aquestes persones. Les determinacions de biomarcadors en plasma són menys invasives que les fetes després d'una punció lumbar. Per aquest motiu, aquests marcadors poden permetre tenir una eina per avançar en el diagnòstic de l'Alzheimer i determinar quines persones s'han de sotmetre a més proves per confirmar-ne el diagnòstic.
Un dels aspectes destacats del estudi és que s'han estudiat alhora i amb les mateixes mostres, aquests nou possibles biomarcadors, tots variants de la proteïna Tau. Les mostres procedeixen de la cohort BIODEGMAR, de pacients amb deteriorament cognitiu seguits al Servei de Neurologia de l'Hospital del Mar. En concret, s'ha analitzat la sang de 197 persones, amb diverses patologies, no només Alzheimer, fet que ha dotat el treball d'un valor específic, ja que és un grup representatiu de la realitat clínica que es pot trobar en un hospital.
“La conclusió és que realment tenim biomarcadors a la sang que ens poden ser molt útils en el diagnòstic de malaltia d'Alzheimer a la pràctica clínica diària. Malgrat tot, encara no es pot incorporar al dia a dia i no pot substituir la prova estàndard, la punció lumbar i l'anàlisi del líquid cefaloraquidi”, explica un dels autors principals del treball, el Dr. Marc Suárez-Calvet, neuròleg i investigador del Grup de recerca en Fisiologia de la cognició i prevenció de l'Alzheimer de l'IMIM-Hospital del Mar i responsable del Grup de Biomarcadors en Fluids i Neurologia Translacional de Barcelonaβeta Brain Research Center (BBRC). Aquests resultats també permetran “millorar el diagnòstic dels pacients que tenen problemes cognitius ia escollir millor quines persones fer la prova de referència, que continua sent la punció lumbar”, afegeix.
Marcadors de diagnòstic precoç
Les mostres dels pacients es van enviar a la Universitat de Göteborg, on es van dividir per a la seva anàlisi en diferents laboratoris que desconeixien la patologia de cada malalt. Això va permetre obtenir uns resultats comparables. En les persones afectades amb Alzheimer, les dades aconseguides es van comparar amb les de les mostres de líquid cefaloraquidi obtingut per punció lumbar. D'aquesta manera, es va ratificar que algunes de les mesures de la proteïna Tau a la sang eren capaces de detectar l'Alzheimer amb una precisió propera a la de la prova de referència, és a dir, la punció lumbar. Per tant, poden funcionar com un marcador diagnòstic, fins i tot en els primers moments de la malaltia.
“Per primera vegada, hem pogut fer una anàlisi comparativa de tots aquests biomarcadors a la sang alhora”, explica la Dra. Marta Milà-Alomà, una de les principals autores de la recerca i també membre del Grup de Biomarcadors en Fluids i Neurologia Translacional del BBRC. “Els nostres resultats indiquen que n'hi ha quatre que en el futur podrien resultar potencialment útils per a la pràctica clínica diària”, detalla.
Aplicació a la pràctica clínica
El Dr. Albert Puig-Pijoan, coautor del treball, neuròleg de l'Hospital del Mar i investigador de l'IMIM-Hospital del Mar, avança que aquest estudi no desplaçarà a la punció lumbar com a prova estàndard per al diagnòstic de l'Alzheimer. “A curt termini, la punció lumbar continuarà sent necessària, però és evident que aquests resultats ens obren la porta a aplicar aquesta prova a la sang que és menys invasiva per trobar millor quins són els pacients que s'han de sotmetre a una punció lumbar. D'altra banda, podria ser molt útil per al diagnòstic de la malaltia d'Alzheimer en pacients a qui no podem fer una punció lumbar o altres proves amb biomarcadors de més difícil accés”, explica.
En el mateix sentit, el Dr. Jaume Roquer, que també signa el treball i és el cap del Servei de Neurologia de l'Hospital del Mar i coordinador del Grup de recerca Neurovascular de l'IMIM-Hospital del Mar, apunta que “estem relativament a prop de tenir, en persones amb deteriorament cognitiu demostrat per una valoració neuropsicològica adequada, un biomarcador en sang positiu que permeti indicar una possibilitat d'Alzheimer alta”.
A la feina també hi han participat investigadors del CIBER de Fragilitat i Envelliment Saludable (CIBERFES) i de la xarxa de diagnòstic biomèdic i per la imatge, dibi.
Referència bibliogràfica
Ashton, Nicholas J.; Puig-Pijoan, Albert; et al. 'Plasma i CSF biomarkers in memory clinic: Head-to-head comparison of phosphorylated tau immunoassays'. Alzheimer's & Dementia, 2022 Nov 12. DOI: https://doi.org/10.1002/alz.12841. Epub ahead of print. PMID: 36370462.
